Iată ce trebuie să știți despre kiturile ADN la domiciliu

A fost atât de amuzant să aflu Nonna- cea mai faimoasă pastă cu pignoli - nu este, de fapt, nici măcar uno percento Italiană. Dar ce se întâmplă cu următorul nivel de constatări dintr-un kit de testare genetică, genul care se concentrează mai mult pe riscurile pentru sănătate decât pe strămoși? Aceste rezultate pot fi decisiv mai puțin încântătoare să revină. Însă testele genetice la domiciliu (cum ar fi 23andMe și, de asemenea, mai detaliate, concentrate medical, cum ar fi Color) au crescut în vânzări în perioada vacanței.

Înainte de a vă expedia flaconul de salivă, ar trebui să decideți ce veți face cu informațiile (ce se întâmplă dacă este o veste proastă?) Și care sunt implicațiile privind confidențialitatea. Acordat, riscul dvs. genetic nu este destinul dvs. pentru sănătate - vârsta, sexul, istoricul familial și stilul de viață joacă toate rolurile.

„Genetica nu vă poate spune dacă veți avea sau nu veți avea o boală”, spune Mary Freivogel, consilier genetic la

Invitae și președintele trecut al Societatea Națională de Consilieri Genetici. Dar un test vă poate ține la curent.

LEGATE DE: Am luat un test ADN și rezultatele au fost șocante

Profesionistii

În primul rând, în primul rând, kiturile de testare genetică la domiciliu sunt destul de ușoare. Companiile folosesc metoda spit-in-a-tube sau ceva la fel de nedureros - nu este necesar un test sau un test de sânge. Iar rezultatele te vor ajuta să afli mai multe despre ADN-ul tău. Acesta este un lucru bun: genele sunt fixate la naștere, astfel încât să puteți utiliza aceste informații de-a lungul vieții. Medicina devine deja foarte personalizată - de exemplu, terapiile pentru cancer se pot baza pe machiajul genetic al unei tumori și testele pot ajuta la prezicerea modului în care corpul tău va reacționa la anumite medicamente. Și este probabil să devină și mai mult: „Ne îndreptăm către un moment în care oricine intră într-un spital își va efectua secvența de ADN”, spune geneticianul Matthew Ferber, doctor, director al Clinica Mayo GeneGuide laborator. Dacă știți că aveți un risc crescut pentru anumite boli, este posibil să puteți găsi modalități de a reduce acest risc. Și dacă aveți datele dvs. genetice la îndemână, veți fi mai gata să profitați de noile descoperiri pe măsură ce le fac cercetătorii.

În urmă cu doar 10 ani, femeile care au fost pozitive pentru mutațiile BRCA2 aveau opțiunea de intervenție chirurgicală preventivă pentru a-și îndepărta ovarele și sânii. Dar, mulțumită mai multor cercetări, „astăzi le-am vorbit și despre melanom și screeningul cancerului pancreatic și probabil că am fi ajustați-le programul de screening al cancerului de colon, spune Suzanne Mahon, RN, consilier genetic și profesor în medicină internă la Universitatea Saint Louis.

Gândiți-vă la confidențialitate

Înainte de a face unul dintre teste, luați în considerare confidențialitatea - și nevoile viitoare de asigurare. Este adevărat Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice din 2008 (GINA) vă protejează împotriva discriminării din partea angajatorilor și a asigurătorilor de sănătate pe baza informațiilor ADN dezvăluite prin teste genetice. Dar această protecție nu se extinde la asigurări de viață, invaliditate sau îngrijire de lungă durată, așa că este posibil să doriți să cumpărați acele polițe inainte de testare.

Diferitele companii de testare au toate politicile de confidențialitate, dar fiecare este diferită. Dacă citiți declarațiile lungi pline de avocatură și sunteți încă confuz (nu sunteți singur!), Sunați echipa de asistență pentru clienți și cereți explicații și explicații.

Amintiți-vă, de asemenea, că politicile de confidențialitate ale companiilor se pot schimba - la fel ca legile - și încălcările de date online se întâmplă prea des. În plus, de îndată ce împărtășiți orice rezultat pe rețelele de socializare sau pe site-urile web ancestrale, informațiile respective nu mai sunt protejate de o politică de confidențialitate.

Este foarte mult să ne gândim - mai ales atunci când preocupările ipotetice cu privire la confidențialitate sunt compensate de salturile și limitele pe care le face cercetările medicale atunci când tot mai multe persoane fac testele. Cercetătorii adoră ADN - îi ajută să găsească indicii despre cauza bolilor și îi ajută să descopere remedii și să dezvolte noi medicamente. Dacă permiteți ADN-ului dvs. să fie utilizat pentru cercetare - de obicei, făcând clic pe „De acord” când vă înscrieți pentru testare - se fac măsuri pentru a vă păstra identitatea privată (deși toate cele de mai sus se aplică).

Selectați setul potrivit

Înainte de a vă angaja la un kit, decideți ce doriți să ieșiți din el. Dacă sunteți curios doar despre genealogia dvs. și doriți să aflați informații despre sănătatea dvs., puteți opta pentru un test de 23andMe sau MyHeritage. Aceste companii, care efectuează atât teste ancestrale, cât și analize de sănătate, testează „punctele fierbinți” din datele dvs., mai curând decât să efectueze un test cuprinzător pentru fiecare factor de risc genetic. Așadar, 23andMe, de exemplu, caută trei schimbări genetice obișnuite din miile care vă pot crește riscul de cancer la sân. Calitatea datelor și interpretarea acestor servicii este ridicată, afirmă Ferber de Mayo, dar ai vrea curs verifică dublu orice rezultat pozitiv cu un test mai specific administrat de către un profesionist din domeniul sănătății.

Dacă aveți întrebări sau probleme mai grave - suspectați că aveți un risc moștenit pentru o anumită boală, spuneți atunci ia în considerare testele de la companii precum Color, Invitae sau Helix, care oferă opțiuni pentru a viza diferite zone ale tale sănătate. Culoarea oferă un test care oferă informații despre riscurile dvs. pentru unele tipuri de cancer, precum și despre modul în care corpul tău procesează anumite medicamente. Helix oferă o gamă de kituri de la companii mai mici de biotehnologie. Puteți comanda GeneGuide de la Clinica Mayode exemplu, care este parțial un tutorial despre gene și sănătate, dar oferă și informații despre anumite afecțiuni pe care le puteți purta (cum ar fi fibroza chistică) sau despre modul în care vă afectează ibuprofenul.

Dacă doriți să aflați mai multe - și sunteți dispuși să cheltuiți mai mult - Veritas secvențează întregul dvs. genom și vă arată risc pentru cancer și boli de inimă, pe lângă dezvăluirea multor alte informații despre sănătate și strămoși.

Nu uitați să verificați costul: veți obține ceea ce plătiți în ceea ce privește amănunțimea, iar unele dintre cele mai aprofundate teste se execută până la câteva sute de dolari. (Aflați dacă puteți utiliza cheltuielile dvs. flex sau Fonduri HSA.)

Sunați din timp pentru backup

Dacă aveți mai multe întrebări, luați în considerare să discutați cu un consilier genetic independent înainte de a face testul. Acești specialiști (care au studiat consilierea genetică la școala absolvită și au absolvit o certificare riguroasă proces) vă poate ajuta să înțelegeți beneficiile, limitările și riscurile și vă asigurați că alegeți testul potrivit pentru dvs. are nevoie. De asemenea, vă pot parcurge rezultatele posibile și vă pot atenua orice griji pe care le-ați putea avea cu privire la testare. „Cele mai bune consilieri ajută la prevenirea problemelor din spatele lor”, explică Mahon al Universității Saint Louis. „Putem vorbi despre cum poți gestiona diferite scenarii de rezultate și chiar dinamica familiei.” Dacă termini să alegi să nu testezi, este în regulă - un consilier nu te va presiona. „Cel puțin faceți o alegere în cunoștință de cauză”, spune Freivogel. Consilierii genetici ajută, de asemenea, la interpretarea rezultatelor. Consultați Societatea Națională de Consilieri Genetici pentru a găsi resurse și un consilier în apropierea dvs. (sau unul care poate face un consult telefonic).

Înțelegeți riscul

Doar pentru că un test genetic arată un rezultat pozitiv nu înseamnă că sunteți obligat să obțineți afecțiunea (sau nu vă garantează că, dacă rezultatul este negativ). Totuși, informațiile vă pot trimite pe o cale neașteptată. Dacă aflați că aveți un risc ridicat pentru boli de inimă, medicul dumneavoastră vă poate sugera medicamente profilactice pentru colesterol și va trebui să cântăriți riscurile și beneficiile administrării medicamentului. Pentru unele rezultate legate de cancer, s-ar putea să aveți nevoie de orice, de la tratament imediat de reducere a riscurilor până la supraveghere intensivă. De asemenea, poate fi necesar să spuneți familiei ce ați descoperit.

Din această cauză, luați în considerare modul în care doriți să aflați rezultatele. Cu 23andMe, rezultatele vin prin e-mail, iar consilierea genetică nu este inclusă. MyHeritage poate include o sesiune cu un consilier genetic, în funcție de rezultatele dvs., în timp ce Color și Invitae oferă acces unui consilier indiferent de rezultatele dvs. Dacă una sau mai multe dintre genele tale sunt pozitive pentru modificări de risc ridicat la un test de grad clinic, medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă va discuta prin rezultate și vă va ghida pe dvs. și familia dvs. în prevenție îngrijire.

LEGATE DE: Testul de sensibilitate alimentară ușor de utilizat de la fiecare, vă ajută să identificați alimentele pe care ar trebui să le evitați și le-am încercat

Vorbeste cu familia

La baza ei, testarea genetică se referă la familii. Nu ești singura persoană a cărui viață s-ar putea schimba pe baza a ceea ce înveți. Dacă descoperiți un risc, membrii apropiați ai familiei dvs. vor trebui să decidă dacă vor să fie testate și cum să avanseze. Folosește acea ședință pretestă cu un consilier genetic pentru a găsi cea mai bună modalitate de a discuta subiectul cu familia ta. „Oamenii trebuie să înțeleagă că nu este întotdeauna o decizie ușoară”, spune Freivogel. Nu există linii directoare formale pentru a vorbi cu membrii familiei și depinde mult de modul în care familia dvs. comunică informații dificile.

Freivogel sugerează să spui așa ceva: „Voi face un test genetic legat de sănătate. Dacă aflu că am o genă care mă predispune la o anumită boală, vrei să împărtășesc asta cu tine? ”Odată v-ați adresat această întrebare, folosiți-vă cele mai bune abilități de ascultare: faceți contactul vizual și parafrazați-i problemele lor. „Spune,„ Vorbind despre cancer poate fi greu ”, sugerează Joann Bodurtha, MD, MPH, profesor de medicină genetică la Johns Hopkins Scoala de Medicina.

Dacă un test revine pozitiv, iar rudele tale au spus că vor să audă rezultatele tale, încearcă această formulare de la Laura Panos Smith, consilier genetic la Genetica Ambry laborator din Aliso Viejo, California: „Am o schimbare sau mutație într-o genă care îmi pune un risc mai mare pentru anumite tipuri de cancer. Nu este o garanție că voi dezvolta cancer, dar înseamnă că ta riscul poate fi crescut și el. Sunt lucruri pe care le putem face pentru a găsi cancer mai devreme și pași pe care îi putem face pentru a reduce riscul de apariție a cancerului. ”Apoi, ca atât de multe lucruri din viață, îl veți confrunta împreună.